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單項選擇題苯丙酮尿癥的病因是（）

A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏

1.單項選擇題甲基丙二酸血癥是（）

A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是

2.單項選擇題染色體畸變的常見原因不包括（）

A.母親妊娠年齡過大
B.放射線能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.過度運(yùn)動

3.單項選擇題患兒，男，8個月。1周來抽搐3～4次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯；皮膚白嫩，頭發(fā)黃褐色；尿有鼠尿臭味；腦電圖檢查有異常；尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。初步診斷是（）

A.癲癇
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥

4.單項選擇題患兒，男，1歲。至今不會獨(dú)立行走，智力低下。體檢：鼻梁低平；兩眼距離增寬，眼裂小，兩眼外眥上斜；外耳??；舌常伸出口外；通貫手。可能的診斷是（）

A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病

5.單項選擇題苯丙酮尿癥早期診斷依據(jù)是（）

A.毛發(fā)黃、皮膚白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
D.特殊面容伴癲癇發(fā)作
E.血氨基酸分析

6.單項選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體的染色體畸變來源是（）

A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位

7.單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式是（）

A.常染色體的顯性遺傳
B.多基因隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳

8.單項選擇題患兒，男，4歲。近20天來食欲缺乏、疲乏、黃疸、肝脾大；見有肢體震顫，軀干扭轉(zhuǎn)現(xiàn)象，手足徐動，眼K-F環(huán)陽性。血清GPT200U/L，血紅蛋白95g/L。最可能的診斷是（）

A.半乳糖血癥
B.急性溶血性貧血
C.肝糖原貯積癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.肝腎綜合征

9.單項選擇題常見的遺傳代謝病種類不包括（）

A.脂類代謝缺陷
B.碳水化合物代謝缺陷
C.氨基酸代謝缺陷
D.糖尿病
E.金屬代謝病

10.單項選擇題染色體核型分析的指征不包括（）

A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異?；虿蝗?br /> E.患反復(fù)呼吸道感染者