單項選擇題導致苯丙酮尿癥的致病基因是（）

A.高苯丙氨酸血癥
B.苯丙氨酸羥化酶
C.三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶
D.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶


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1.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診依據(jù)是（）

A.染色體核型分析
B.B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良
C.身材矮小和有頸蹼
D.青春期無性征發(fā)育
E.血清促性腺激素升高

2.單項選擇題開展新生兒疾病篩查屬于（）

A.遺傳病的一級預(yù)防
B.遺傳病的二級預(yù)防
C.遺傳病的三級預(yù)防
D.遺傳咨詢
E.不屬于遺傳病的預(yù)防措施

3.單項選擇題體內(nèi)銅積聚可導致（）

A.苯丙酮尿癥
B.肝豆狀核變性
C.黏多糖病
D.半乳糖血癥
E.有機酸代謝病

4.單項選擇題臨床上最常見的染色體病是（）

A.常染色體病
B.性染色體病
C.21-三體綜合征與Turner綜合征
D.貓叫綜合征
E.苯丙酮尿癥

5.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征屬于（）

A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.自身免疫性疾病
D.性染色體病
E.分子遺傳病

6.單項選擇題苯丙酮尿癥的病因是（）

A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏

7.單項選擇題甲基丙二酸血癥是（）

A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是

8.單項選擇題染色體畸變的常見原因不包括（）

A.母親妊娠年齡過大
B.放射線能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學因素
E.過度運動