A.45XX-14+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為10%~15%
B.45XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為30%%~40%
C.45XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為10%~15%
D.45XX-14+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為30%~40%
E.46XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為10%~5%
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A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可
A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg
A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L,排除四氫生物蝶呤缺乏
C.有四氫生物蝶呤缺乏
D.有智力落后,血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E.空腹血糖升高
A.高苯丙氨酸血癥
B.苯丙氨酸羥化酶
C.三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶
D.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶
A.染色體核型分析
B.B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良
C.身材矮小和有頸蹼
D.青春期無性征發(fā)育
E.血清促性腺激素升高
A.遺傳病的一級預(yù)防
B.遺傳病的二級預(yù)防
C.遺傳病的三級預(yù)防
D.遺傳咨詢
E.不屬于遺傳病的預(yù)防措施
A.苯丙酮尿癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.黏多糖病
D.半乳糖血癥
E.有機酸代謝病
A.常染色體病
B.性染色體病
C.21-三體綜合征與Turner綜合征
D.貓叫綜合征
E.苯丙酮尿癥
A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.自身免疫性疾病
D.性染色體病
E.分子遺傳病
A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏
最新試題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
此時的進一步處理包括()
確診首選檢查是()
診斷考慮的疾病有(提示實驗室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
此時進一步處理為()
此時應(yīng)首先進行的檢查包括()