單項(xiàng)選擇題3歲男孩，因智能低下、身材矮小，查染色體檢查為：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q21q）
C.46，XX，-15，+t（15q21q）
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
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1.單項(xiàng)選擇題男孩，6歲，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無(wú)腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選（）
A.腦電圖檢查
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿蝶呤分析
E.血鈣、磷檢測(cè)
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
A.肌張力增高
B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.驚厥
3.單項(xiàng)選擇題兒童苯丙酮尿癥實(shí)驗(yàn)室檢查首選是（）
A.DNA分析
B.T3、T4檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.血糖分析
E.半乳糖分析
4.單項(xiàng)選擇題患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，其母為D/G平衡易位，則第二胎風(fēng)險(xiǎn)率為（）
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
最新試題
兒童苯丙酮尿癥實(shí)驗(yàn)室檢查首選是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。最可能的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
3歲男孩，因智能低下、身材矮小，查染色體檢查為：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒男，2歲。出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題