單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式為()

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳


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1.單項選擇題21-三體綜合征的特點不包括()

A.眼裂小,眼距寬
B.張口伸舌,流涎多
C.皮膚粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神運動發(fā)育遲緩

2.單項選擇題3歲男孩,因智能低下、身材矮小,查染色體檢查為:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q21q)
C.46,XX,-15,+t(15q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)

4.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是()

A.肌張力增高
B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.驚厥

5.單項選擇題兒童苯丙酮尿癥實驗室檢查首選是()

A.DNA分析
B.T3、T4檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.血糖分析
E.半乳糖分析