A.46，XX，-14，+t（14q：21q）
B.47，XX，+21
C.45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）
D.47，XXX
E.46，XX，-21，+t（21q：21q）
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A.苯丙氨酸羥化酶
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C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
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B.苯丙氨酸羥化酶
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E.四氫生物蝶呤
A.尿有機(jī)酸分析
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C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
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A.酪氨酸羥化酶
B.苯丙氨酸羥化酶
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A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
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最新試題
男童，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t（21q21q），其母親核型為45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）
患兒男，3歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XY，-14.+t（14q：21q），其母親核型為45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）
患兒男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為（）
21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）
非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。（）
苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是（）
男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。（）
典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）
非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）