單項選擇題患兒男，2歲。出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）

A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是（）

A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸

2.單項選擇題疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做（）

A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血清苯丙氨酸濃度測定

3.單項選擇題唐氏綜合征患兒染色體核型標準型為（）

A.46，XX，-14，+t（14q：21q）
B.47，XX，+21
C.45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）
D.47，XXX
E.46，XX，-21，+t（21q：21q）

4.單項選擇題非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.四氫生物蝶呤

5.單項選擇題非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

A.酪氨酸
B.苯丙氨酸羥化酶
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.四氫生物蝶呤