單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是()

A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸


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1.單項(xiàng)選擇題疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做()

A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血清苯丙氨酸濃度測定

2.單項(xiàng)選擇題唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為()

A.46,XX,-14,+t(14q:21q)
B.47,XX,+21
C.45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)
D.47,XXX
E.46,XX,-21,+t(21q:21q)

3.單項(xiàng)選擇題非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括()

A.苯丙氨酸羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.四氫生物蝶呤

4.單項(xiàng)選擇題非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏()

A.酪氨酸
B.苯丙氨酸羥化酶
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.四氫生物蝶呤

5.單項(xiàng)選擇題較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是()

A.尿有機(jī)酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿蝶呤分析
E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)

最新試題

苯丙酮尿癥的遺傳形式為()

題型:單項(xiàng)選擇題

患兒女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。最可能的診斷是()

題型:單項(xiàng)選擇題

2歲男孩,智力落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌體細(xì)尖,常伸出于口外,皮膚細(xì)膩,右側(cè)通貫手。肌張力低下,最可能的診斷是()

題型:單項(xiàng)選擇題

臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()

題型:單項(xiàng)選擇題

非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏()

題型:單項(xiàng)選擇題

為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()

題型:單項(xiàng)選擇題

女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。()

題型:單項(xiàng)選擇題

男孩,6歲,因智能發(fā)育落后就診,頭發(fā)呈金黃色,皮膚色白,時(shí)有抽搐,不伴發(fā)熱,無腹瀉。為協(xié)助診斷,應(yīng)首選()

題型:單項(xiàng)選擇題

患者男,15天。皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()

題型:單項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是()

題型:單項(xiàng)選擇題