A.血T3、T4、TSH測定
B.染色體核型分析
C.血鈣、磷測定
D.尿三氯化鐵試驗
E.腦電圖檢查
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最新試題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。（）
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
患兒女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。最可能的診斷是（）
較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是（）
2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細尖，常伸出于口外，皮膚細膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）
唐氏綜合征患兒染色體核型標準型為（）
臨床上應首先考慮的診斷是（）
患者男，15天。皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
男孩，6歲，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應首選（）
患兒男，3歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XY，-14.+t（14q：21q），其母親核型為45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育發(fā)生本病的風險為（）