A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
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A.腦電圖
B.血鈣測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血鎂測(cè)定
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸
A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
A.46,XX,-14,+t(14q:21q)
B.47,XX,+21
C.45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)
D.47,XXX
E.46,XX,-21,+t(21q:21q)
A.苯丙氨酸羥化酶
B.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.四氫生物蝶呤
最新試題
非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括()
較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是()
2歲女孩,智力落后,表情呆滯,眼裂小,鼻梁寬,舌體寬厚,常伸于口外,皮膚粗糙,四肢短粗,腱反射減弱,最可能的診斷是()
主要的治療是()
患者男,1歲。智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱()
患兒男,3歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XY,-14.+t(14q:21q),其母親核型為45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為()
疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做()
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。()
患者女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
男孩,6歲,因智能發(fā)育落后就診,頭發(fā)呈金黃色,皮膚色白,時(shí)有抽搐,不伴發(fā)熱,無(wú)腹瀉。為協(xié)助診斷,應(yīng)首選()