單項選擇題患兒男,5歲。眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通貫掌,合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為()
A.腹部B型超聲檢查
B.胸部X線檢查
C.肝功能測定
D.染色體檢查
E.聽力測定
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1.單項選擇題患兒女,2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高。對明確診斷最有意義的檢查是()
A.染色體核型分析
B.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
C.尿有機酸分析
D.血甲狀旁腺素
E.血TSH、T
2.單項選擇題患兒男,3歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XY,-14.+t(14q:21q),其母親核型為45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育發(fā)生本病的風險為()
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
3.單項選擇題患兒男,2歲。出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站,不會說話,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是()
A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定
4.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是()
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸
5.單項選擇題疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應做()
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血清苯丙氨酸濃度測定
最新試題
為協(xié)助診斷應選擇的檢查是()
題型:單項選擇題
患兒診斷為易位型21-三體綜合征,其父正常,其母為D/G平衡易位,則第二胎風險率為()
題型:單項選擇題
非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏()
題型:單項選擇題
患者男,1歲。智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱()
題型:單項選擇題
2歲女孩,智力落后,表情呆滯,眼裂小,鼻梁寬,舌體寬厚,常伸于口外,皮膚粗糙,四肢短粗,腱反射減弱,最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
患兒男,3歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XY,-14.+t(14q:21q),其母親核型為45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育發(fā)生本病的風險為()
題型:單項選擇題
2歲男孩,智力落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌體細尖,常伸出于口外,皮膚細膩,右側通貫手。肌張力低下,最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應做()
題型:單項選擇題
男,15天,皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味。()
題型:單項選擇題
唐氏綜合征患兒染色體核型標準型為()
題型:單項選擇題