A.頸蹼、后發(fā)際低
B.身材矮小
C.主動脈縮窄
D.大部分智力落后
E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經
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A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.母孕期前3個月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大,該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結婚
A.經皮采新生兒足后跟血,滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結果需再抽靜脈血測定T3、T4、TSH進一步證實
A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1個月
E.出生時臍血檢查
最新試題
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產物。
具有下列面容:眼距寬,眼外側上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
肝豆狀核變性的神經系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()