單項選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在()

A.生后1~2個月
B.生后3~6個月
C.生后7~9個月
D.生后10~12個月
E.生后1~3歲

2.單項選擇題苯丙酮尿癥屬()

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

3.單項選擇題關(guān)于黏多糖病,錯誤的是()

A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X線片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病

4.單項選擇題黏多糖病是()

A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機酸代謝異常病

5.單項選擇題目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()

A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.組織學(xué)病理檢查
E.骨骼X線檢查

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大劑量丙種球蛋白靜脈注射治療川崎病,以預(yù)防冠狀動脈損害的用藥時間和劑量是()

題型:單項選擇題

20天女嬰,生后3天行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)TSH濃度為30mU/L,為進(jìn)一步明確診斷,必須再進(jìn)行以下何項檢查()

題型:單項選擇題

患兒,2歲,少哭,便秘。尚不能站立,不會叫爸爸、媽媽。經(jīng)檢查,診斷為甲狀腺功能低下。請問下列哪種治療不正確()

題型:單項選擇題

阿司匹林在川崎病恢復(fù)期的用量是()

題型:單項選擇題

對大劑量丙種球蛋白靜脈注射治療效果不好的川崎病患者大約有()

題型:單項選擇題

以下哪種物質(zhì)不影響甲狀腺素的合成與釋放()

題型:單項選擇題

下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的()

題型:單項選擇題

男嬰,1歲,腹脹、便秘、反應(yīng)低下、少哭、多睡11個月來就診。體檢:T36.0℃,四肢稍涼,皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬,唇厚舌大,身長70cm,表情呆滯,哭聲嘶啞,心率72/min,心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

男孩,11歲,為胰島素依賴型糖尿病,自己測血糖及尿糖,近3個月來所測血糖及尿糖均比較正常,今測糖化血紅蛋白HbAc為15%。對此患兒的情況最適當(dāng)?shù)呐袛嗍牵ǎ?/p>

題型:單項選擇題

下丘腦分泌的激素是下列哪種()

題型:單項選擇題