單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征為()

A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是


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1.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制為()

A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

3.單項(xiàng)選擇題7歲男孩,因智力低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()

A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味

最新試題

男孩,10歲??诳?、多飲、多尿、乏力1個(gè)月。近兩天來(lái)發(fā)熱、咳嗽??崭寡?8.0mmol/L,血酮體陰性,尿糖+++,pH7.28,BE-8mmol/L,對(duì)其采取的主要的治療是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

以下哪項(xiàng)在川崎病的臨床表現(xiàn)中最為少見(jiàn)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

3歲男孩,確診為先天性甲狀腺功能減低癥,服用甲狀腺素片已2.5年,連續(xù)3次復(fù)查血清T、TSH正常。該患兒的下一步治療是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

阿司匹林在川崎病恢復(fù)期的用量是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

大劑量丙種球蛋白靜脈注射治療川崎病,以預(yù)防冠狀動(dòng)脈損害的用藥時(shí)間和劑量是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下丘腦分泌的激素是下列哪種()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列哪項(xiàng)是中樞性性早熟的病因之一()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

女5歲,身高85cm,表情呆滯,智力差,甲狀腺不大,診斷為先天性甲狀腺功能低下。用甲狀腺素治療,下()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

一男嬰,足月兒,生后28d,出生體重4100g,生后母乳喂養(yǎng)困難。T35.5℃,P98/min,R32/min,皮膚黃染未退,少哭多睡,腹脹明顯,大便秘結(jié)。攝膝部X線片未見(jiàn)骨化中心,此患兒最可能診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩,11歲,為胰島素依賴型糖尿病,自己測(cè)血糖及尿糖,近3個(gè)月來(lái)所測(cè)血糖及尿糖均比較正常,今測(cè)糖化血紅蛋白HbAc為15%。對(duì)此患兒的情況最適當(dāng)?shù)呐袛嗍牵ǎ?/p>

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題