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單項(xiàng)選擇題

患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。

最可能的診斷為()

A．21-三體綜合征
B．高精氨酸血癥
C．先天性甲狀腺功能低下
D．苯丙酮尿癥
E．半乳糖血癥

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1.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲，出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時(shí)發(fā)生抽搐，肌張力較高。臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）

A.21-三體綜合征
B.維生素D缺乏性手足搐搦癥
C.苯丙酮尿癥
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.癲癇

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2.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性。確診后應(yīng)（）

A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生

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3.多項(xiàng)選擇題患者女，10歲，因“尿黃5d，腹瀉、惡心、嘔吐2d”來診。既往無肝炎病史。查體：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮膚、鞏膜明顯黃染；腹部稍膨隆，腹軟，中下腹部壓痛，反跳痛不明顯?；颊叱掷m(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）

A.護(hù)肝
B.退黃
C.肌內(nèi)注射阿托品
D.禁食
E.吸氧
F.靜脈滴注門冬氨酸鉀鎂
G.降氨
H.輸液

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4.多項(xiàng)選擇題表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）

A.急性胃腸炎
B.瑞氏綜合征（ReyeSyndromE.
C.腦炎
D.周期性嘔吐
E.無黃疸性肝炎

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5.多項(xiàng)選擇題患兒男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”來診?；純合档?胎第2產(chǎn)，胎齡39+3周，順產(chǎn)，出生體重2.95kg。父母非近親結(jié)婚，第一胎生后7d因新生兒臍炎于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療無效死亡（具體經(jīng)過不詳）。查體：T37.2℃，R60次/min；足月兒貌，營養(yǎng)中等，反應(yīng)欠佳，膚色蒼白；HR162次/min。此時(shí)進(jìn)一步處理包括（）

A.限制蛋白質(zhì)飲食
B.補(bǔ)充能量
C.糾正酸中毒
D.大劑量維生素B₁₂
E.左旋肉堿
F.補(bǔ)充精氨酸

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6.單項(xiàng)選擇題患者男，10歲，因“言語不清，書寫困難15d”來診。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢張力增高；眼K-F環(huán)（＋）；肝肋下2cm，質(zhì)中。ALT116U/L。最重要的治療措施是（）

A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.輸注清蛋白
D.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
E.左旋多巴減輕震顫

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7.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性。該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）

A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害
E.生物蝶呤缺乏

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8.多項(xiàng)選擇題患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無發(fā)熱、咳嗽，無血尿。家長述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無明顯反跳痛，未觸及包塊。若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）

A.測(cè)定血銅藍(lán)蛋白
B.骨髓穿刺
C.裂隙燈下觀察角膜K-F環(huán)
D.腹部CT
E.肝、腎功能
F.心臟彩超

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9.多項(xiàng)選擇題患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無發(fā)熱、咳嗽，無血尿。家長述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無明顯反跳痛，未觸及包塊。若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）

A.禁食
B.輸液
C.保肝治療
D.降血氨治療
E.輸血治療
F.吸氧
G.靜脈注射門冬氨酸鉀鎂

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10.單項(xiàng)選擇題患兒男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”來診?；純合档?胎第2產(chǎn)，胎齡39+3周，順產(chǎn)，出生體重2.95kg。父母非近親結(jié)婚，第一胎生后7d因新生兒臍炎于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療無效死亡（具體經(jīng)過不詳）。查體：T37.2℃，R60次/min；足月兒貌，營養(yǎng)中等，反應(yīng)欠佳，膚色蒼白；HR162次/min。目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）

A.乳酸性酸中毒
B.甲基丙二酸血癥
C.高氨血癥
D.苯丙酮尿癥
E.糖尿病
F.肺炎

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