單項選擇題治療糖原累積癥的最有效方法是()
A．糾正高血脂
B．糾正酸中毒
C．靜脈維持穩(wěn)定血糖
D．增加餐次
E．食用淀粉和果糖
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥屬于()
A．染色體畸變
B．常染色體顯性遺傳
C．常染色體隱性遺傳
D．X連鎖顯性遺傳
E．X連鎖隱性遺傳
2.單項選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)()
A．智能落后
B．生長發(fā)育遲緩
C．特殊面容
D．染色體核型分析
E．皮紋特點
3.單項選擇題女孩，12歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，且智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。下列哪項最具有診斷價值()
A．體型矮小
B．性發(fā)育幼稚型
C．原發(fā)性閉經(jīng)
D．尿中雌激素減少
E．染色體核型分析
4.單項選擇題男孩，3個月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機制最主要的是()
A．半乳糖激酶缺乏
B．半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C．尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏
D．葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E．葡萄糖-6磷酸酶缺乏
5.單項選擇題男孩，27天。生后1周出現(xiàn)阻塞性黃疸，肝脾大，肝功能損害，并見角膜渾濁，反復驚厥，擬診為半乳糖血癥。下列哪項檢查可確定診斷()
A．裂隙燈可見角膜渾濁
B．Paigen細菌一吞噬法有細菌生長環(huán)形成
C．Beufler熒光法測定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D．氣相色譜層析法檢測尿中半乳糖陽性
E．檢測皮膚成纖維細胞半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失