單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項(xiàng)檢查()

A.染色體核型分析
B.血清T、T測定
C.血漿游離氨基酸分析
D.骨骼X線檢查
E.尿液粘多糖檢測


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)是()

A.智力低下
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明顯升高
E.尿和汗液有鼠尿味

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)主要為()

A.智能低下+驚厥
B.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C.后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+多發(fā)畸形
E.驚厥+多發(fā)畸形

3.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為()

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測定
D.抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

4.單項(xiàng)選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血尿苯丙氨酸濃度測定
C.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
D.尿喋呤分析
E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)

5.單項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項(xiàng)是錯(cuò)()

A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙

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