單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確()

A．通貫掌是確診依據(jù)之一
B．屬于常染色體畸變
C．特殊面容
D．智力低下
E．活嬰中發(fā)生率約1/600～800


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1.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥缺乏的酶是()

A．鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C．二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PYS)
E．四氫生物蝶呤(BH4)

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()

A．酪氨酸缺乏
B．苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C．體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D．磷酸化酶缺陷
E．磷酸化酶激酶缺乏

3.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理為()

A．苯丙氨酸羥化酶缺陷
B．四氫生物喋呤生成不足
C．酪氨酸羥化酶受抑制
D．腦內(nèi)5-羥色胺不足
E．二氫生物喋呤還原酶先天缺陷

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥主要的治療方法是()

A．四氫生物蝶呤(BH)
B．5-羥色胺
C．低苯丙氨酸飲食
D．低銅飲食
E．低蛋白飲食

5.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥是由于肝內(nèi)缺乏下列哪種酶所致()

A．酪氨酸羥化酶
B．苯丙氨酸羥化酶
C．谷氨酸羥化酶
D．二氫生物蝶呤合成酶
E．羥苯丙酮酸氧化酶