單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項(xiàng)()
A．愚笨面容，智能障礙
B．身材矮小
C．a(chǎn)td角增大
D．50%伴有先天性心臟病
E．肌張力增高
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1.單項(xiàng)選擇題基因組是指哪種染色體中所具有的遺傳信息（）
A.二倍體
B.單倍體
C.三倍體
D.多倍體
E.超二倍體
2.單項(xiàng)選擇題女孩，2歲，身高65cm，體重10kg外貌特殊，眼距寬，鼻梁低平，舌伸出口外，通貫手，肌張力低，心臟超聲檢查示：房間隔缺損。最可能的診斷是()
A．先生性甲狀腺功能減低癥
B．21-三體綜合征
C．生長激素缺乏癥
D．軟骨發(fā)育不良
E．粘多糖病
3.單項(xiàng)選擇題男嬰，5個月。因發(fā)熱2天。嘔吐、神萎1天急診入院。體檢：失水明顯，皮膚色素深，陰莖較同齡兒大。測血清電解質(zhì)：鈉125mmol/L，氯90mmol/L。后明確其為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個酶缺陷()
A．3-B-羥類固醇脫氫酶
B．11-B-羥化酶
C．17-B-羥化酶
D．21-B-羥化酶
E．18-B-羥化酶
4.單項(xiàng)選擇題小兒染色體病中最常見的為()
A．18三體綜合征
B．13三體綜合征
C．5P-綜合征
D．21三體綜合征
E．脆性X染色體綜合征
5.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是常染色體隱性遺傳的特征()
A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C．患者同胞的發(fā)病機(jī)率為50%
D．大多數(shù)情況下男女患病機(jī)率相等
E．父母有血緣關(guān)系者較多見
最新試題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
題型：單項(xiàng)選擇題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
題型：單項(xiàng)選擇題
確診后應(yīng)（）
題型：單項(xiàng)選擇題
最可能的診斷是（）
題型：單項(xiàng)選擇題