A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率10%～15%
B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率30%～40%
C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率20%～15%
D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率10%～15%
E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率10%～15%
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A．21-三體綜合征
B．先天性甲狀腺功能低下
C．苯丙酮尿癥
D．18-三體綜合征
E．13-三體綜合征
A．染色體核型分析
B．血清T3、T4檢測
C．智力測定
D．超聲心動圖檢查
E．頭顱CT
A．肝糖原累積癥
B．半乳糖血癥
C．嚴(yán)重低血糖癥
D．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E．尼曼一匹克病
A．肝細胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏
A．X線見骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B．空腹血糖為2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活組織檢查肝細胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高
最新試題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
此時的進一步處理包括（）
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）