單項選擇題男孩,3歲。生長發(fā)育遲鈍,體型矮小,體態(tài)肥胖,面容豐滿,腹部隆起,生后有4~5次晨起發(fā)生驚厥,當時查血糖為2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,質(zhì)硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X線見骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲。其可能的診斷是()
A.肝糖原累積癥
B.半乳糖血癥
C.嚴重低血糖癥
D.肝豆狀核變性
E.尼曼一匹克病
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1.單項選擇題男孩,3歲,系患肝糖原累積病,其發(fā)病機制最主要在于()
A.肝細胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏
2.單項選擇題男孩,4歲。體格矮小,肥胖,多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm,質(zhì)硬,GPT<25U,無黃疸及脾腫大,擬診為肝糖原累積癥。下列哪項可確定診斷()
A.X線見骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B.空腹血糖為2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg,注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活組織檢查肝細胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低,糖原顯著增高
3.單項選擇題患兒8個月,近1周來抽搐3~4次。體檢:智力發(fā)育落后,表情呆滯,皮膚白嫩,頭發(fā)黃褐色。尿有鼠尿臭味。腦電圖檢查有異常,尿三氯化鐵試驗陽性。其診斷為()
A.癲癇
B.粘多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥
4.單項選擇題脆性X染色體綜合征早期應用下列哪種藥物治療可改善癥狀()
A.維生素B1
B.葉酸
C.維生素C
D.腦復康
E.微量元素鋅
5.單項選擇題苯丙酮尿癥的治療主要是()
A.補充苯丙氨酸羥化酶
B.補充酪氨酸羥化酶
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低蛋白食物
E.補充酪氨酸
最新試題
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有()
題型:單項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
題型:多項選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
題型:單項選擇題
最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
此時進一步處理為()
題型:多項選擇題
此時的進一步處理包括()
題型:多項選擇題
可確診該病的檢查是()
題型:單項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
題型:多項選擇題
該病的特異性檢查是()
題型:單項選擇題
可累及眼部的疾病有()
題型:多項選擇題