配伍題毛發(fā)色淺()|常伴有先天性心臟病()|屬常染色體隱形遺傳()

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.糖尿病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.佝僂病


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1.配伍題核型47,XX(XY)()
核型5P-()
核型45,X()

A.Turner綜合征
B.Klinefelter綜合征
C.CatcrySyndrome(貓叫綜合征)
D.Edwards綜合征
E.Down綜合征

4.配伍題女孩,8歲,能做10以?xún)?nèi)加減法,面容無(wú)特殊,染色體核型為46,XY/47XY+21()
男孩,5歲,愚笨面容,智能低下。母30歲,智力正常。患兒染色體核型為45,XY,-14,+t(14q,21q)()

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D/G易位型
C.21-三體綜合征G/G易位型
D.21-三體綜合征嵌合型核型
E.其他類(lèi)型染色體病

5.配伍題21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型核型()
21-三體綜合征D/G易位型核型()
21-三體綜合征G/G易位型核型()
21-三體綜合征嵌合型核型()

A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(XX),-21,+t(21q22q)