配伍題苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏()|鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏()|6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶缺乏()|二氫生物喋呤還原酶缺乏()
A．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤總量增加，四氫生物喋呤減少
C．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤總量減少
E．喋呤總量增加，四氫生物喋呤增加
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2.配伍題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征確診方法()苯丙酮尿癥新生兒期篩查試驗()苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗()苯丙酮尿癥各型鑒別試驗()肝豆狀核變性主要確診試驗()
A．尿三氯化鐵試驗
B．尿蝶呤分析
C．染色體分析
D．血清銅藍蛋白測定
E．Guthrie試驗
3.配伍題肝豆狀核變性()苯丙酮尿癥()21-三體綜合征()先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()
A．染色體核型為：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色體核型為：45，XO/46，XX
D．染色體核型為：48，XXXY
E．血清銅藍蛋白值：50mg/L
最新試題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括（）
題型：多項選擇題
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項目是（）
題型：單項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性，確診的檢查是（）
題型：多項選擇題
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
題型：多項選擇題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
題型：多項選擇題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
題型：多項選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
題型：多項選擇題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
題型：單項選擇題
最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題
最重要的治療措施是（）
題型：單項選擇題