配伍題兒童苯丙酮尿癥的初篩()|新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()|鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()|確診苯丙酮尿癥()
A．Guthrie細菌生長抑制試驗
B．尿三氯化鐵試驗
C．血漿游離氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析
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1.配伍題苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏()鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏()6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶缺乏()二氫生物喋呤還原酶缺乏()
A．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤總量增加，四氫生物喋呤減少
C．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤總量減少
E．喋呤總量增加，四氫生物喋呤增加
3.配伍題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征確診方法()苯丙酮尿癥新生兒期篩查試驗()苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗()苯丙酮尿癥各型鑒別試驗()肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗()
A．尿三氯化鐵試驗
B．尿蝶呤分析
C．染色體分析
D．血清銅藍蛋白測定
E．Guthrie試驗
4.配伍題肝豆?fàn)詈俗冃?)苯丙酮尿癥()21-三體綜合征()先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()
A．染色體核型為：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色體核型為：45，XO/46，XX
D．染色體核型為：48，XXXY
E．血清銅藍蛋白值：50mg/L