A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．47，XXY
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A．糖原累積癥Ⅱ型
B．糖原累積癥Ⅲ型
C．糖原累積癥Ⅵ型
D．糖原累積癥Ⅸ型
E．糖原累積癥Ⅶ型
A．Down綜合征
B．Turner綜合征
C．FragileXSyndrome
D．XYY綜合征
E．糖尿病
A．肝腫大顯著
B．空腹低血糖嚴重
C．反復低血糖性驚厥
D．智能發(fā)育遲滯
E．間歇性肌球蛋白尿
A．米粉
B．母乳
C．奶糕
D．牛乳
E．羊乳
A．肝豆狀核變性
B．糖原累積病
C．苯丙酮尿癥
D．粘多糖病
E．21-三體綜合征
最新試題
此時進一步處理包括（）
最重要的治療措施是（）
最可能的診斷是（）
此時應(yīng)首先進行的檢查包括（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
此時進一步處理為（）
導致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）