多項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特點(diǎn)有()
A.遺傳性銅代謝缺陷
B.過量的銅積聚于肝、腦、腎和角膜造成損害
C.血清銅藍(lán)蛋白降低
D.進(jìn)行性肌無力
E.血清非銅藍(lán)蛋白降低
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1.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有()
A.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D.黑色素合成不足
E.GTP活力缺陷,影響B(tài)H4代謝
2.多項(xiàng)選擇題下面哪些疾病屬于常染色體病()
A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.脆性X染色體綜合征
D.脊柱裂
E.血友病
3.多項(xiàng)選擇題空腹血糖測定,高血糖素試驗(yàn)和腎上腺素試驗(yàn)有助于下列哪些類型糖原累積癥的診斷()
A.糖原累積癥0型
B.糖原累積癥I型
C.糖原累積癥Ⅲ型
D.糖原累積癥Ⅵ型
E.糖原累積癥Ⅱ型
4.多項(xiàng)選擇題下列哪些情況應(yīng)想到糖原累積癥的可能性()
A.明顯肝腫大
B.空腹低血糖
C.肌無力
D.心臟和神經(jīng)系統(tǒng)功能異常
E.性發(fā)育延遲
5.多項(xiàng)選擇題先天性愚型易伴發(fā)下列哪些畸形()
A.先天性心臟病
B.胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C.患兒T細(xì)胞免疫功能低下,易患呼吸道感染
D.白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E.性早熟
最新試題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
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該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
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此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
題型:單項(xiàng)選擇題
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為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
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高氨血癥可見于()
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