A.47,XX(XY),+21
B.46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
C.46,XX(XY),-13,+t(13q;21q)
D.46,XXXX(XY),del(21),(q11)
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A.核型分析
B.QF-PCR
C.FISH
D.MLPA
A.頭臀長度
B.胎兒鼻骨
C.AFP(AFP是血清篩查的指標)
D.NT
A.血清學篩查以正常人群中位數的倍數作為檢驗結果的標準
B.產前篩查標志物的水平隨孕周的增加會有很大的變化
C.篩查方法有孕早期篩查、孕中期篩查和孕晚期篩查
D.產前篩查的指標有AFP、free-βhCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A
A.產前篩查是防治出生缺陷的重要步驟
B.篩查出的可疑者需要進一步的確診
C.年齡是產前篩查的第一個指標
D.無創(chuàng)產前基因檢測是一種新的產前診斷方法
A.染色體疾病主要包括染色體數目異常和染色體結構的異常
B.唐氏綜合征是由于染色體數目異常引起的疾病
C.貓叫綜合征是由于染色體結構異常引起的疾病
D.地中海貧血癥是常染色體疾病
最新試題
以下哪一個屬于乳腺癌預防性檢測:()
以下哪一個不是乳腺癌預防措施:()
遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結構變異。
男性不可能患乳腺癌。
視網膜中包括兩種感光細胞,分別是:()
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進行,不會有太大影響。
Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
遺傳性腫瘤是生殖細胞突變。
視網膜色素變性目前已知的致病基因約有()個,散發(fā)病人占所有視網膜色素變性病人的比例為()。
Leigh綜合征病變的主要特征:()