單項選擇題中國人群中常見耳聾基因攜帶率大約是()
A.1-2%
B.5-6%
C.9-10%
D.14-15%
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1.單項選擇題全面呵護新生兒的聽力健康與言語發(fā)育,最好的辦法是()
A.出生后進行聽力篩查
B.出生后進行聽力與基因聯合篩查
C.出生后觀察寶寶是否對外界聲音有反應
D.出生后觀察寶寶是否可以放聲哭喊
2.單項選擇題對于先天性聽力障礙的發(fā)生機率,以下哪個數字最為符合()
A.1/10000
B.1/5000
C.1/2500
D.1/500
3.單項選擇題目前,遺傳性耳聾基因檢測服務主要集中于以下哪類臨床應用()
A.婚前檢測
B.孕前檢測
C.產前檢測
D.新生兒篩查
4.單項選擇題以下哪項不屬于聽力障礙帶來的問題()
A.因聾致啞
B.心理障礙
C.社會適應能力差
D.具有犯罪傾向
5.單項選擇題當新生兒1-3歲時,是處于哪個時期()
A.言語前期
B.言語發(fā)育關鍵期
C.語法學習期
D.綜合語言學習期
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Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型:判斷題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質增生和纖維狀增生。
題型:判斷題
以下哪一個不是遺傳性腫瘤的特點:()
題型:單項選擇題
視網膜色素變性的高度異質性特征表現為以下四個方面:遺傳異質性,基因型異質性,表型異質性和臨床異質性。
題型:判斷題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
題型:多項選擇題
經典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
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Leigh綜合征確診的金標準為:()
題型:單項選擇題
Leigh綜合征病變的主要特征:()
題型:單項選擇題
視網膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導、視網膜代謝、細胞結構外,還包括:()
題型:多項選擇題