單項(xiàng)選擇題一位血液病患者，檢查發(fā)現(xiàn)全血細(xì)胞減少，骨骼畸形，腦損傷，這位患者很有可能是（）
A.急性淋巴細(xì)胞白血病
B.Burkitt’s淋巴瘤
C.Fanconi貧血癥
D.慢性粒細(xì)胞白血病
E.急性粒細(xì)胞白血病
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1.單項(xiàng)選擇題對(duì)于一些危害嚴(yán)重且致死獲致殘的遺傳病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，目前無產(chǎn)前診斷手段和治療方法，又迫切希望有一個(gè)健康的孩子，可采取的對(duì)策為（）
A.冒險(xiǎn)再生一次
B.產(chǎn)前診斷
C.過繼或認(rèn)領(lǐng)
D.不再生育
E.人工授精或借卵懷胎
2.單項(xiàng)選擇題Friedreich型共濟(jì)失調(diào)（FRDA）是9號(hào)染色體長臂（9q13-q12.2）FXN基因非編碼區(qū)GAA重復(fù)次數(shù)異常所致，以下描述不正確的是（）
A.癥狀可隨著世代交替的傳遞而呈現(xiàn)逐代加重
B.重復(fù)次數(shù)可隨著世代交替的傳遞而呈現(xiàn)逐代遞增
C.重復(fù)次數(shù)可隨著世代交替的傳遞而呈現(xiàn)逐代遞減
D.發(fā)病年齡可隨著世代交替的傳遞而呈現(xiàn)逐代提早
3.單項(xiàng)選擇題患兒表現(xiàn)出心臟畸形、異常面容、胸腺發(fā)育不良等臨床表型，檢查發(fā)現(xiàn)染色體22q11.21-22q11.23區(qū)域雜合性缺失，其中缺失區(qū)域中與心臟圓錐動(dòng)脈干畸形、顱面畸形、胸腺甲狀旁腺發(fā)育不良的基因是（）
A.TBX1
B.HIRA
C.COMT
D.PRODH
E.ZDHHC8
4.單項(xiàng)選擇題男性口面指綜合征Ⅰ型患者與正常女性生育的女兒是正常人的概率為（）
A.1
B.1/2
C.1/4
D.3/4
E.0
5.單項(xiàng)選擇題一位Becker型肌營養(yǎng)不良癥男性患者與一位基因型、表型都正常的女性結(jié)婚，他們的兒子患該疾病的概率是（）
A.0
B.1/4
C.1/2
D.1/8
最新試題
最簡(jiǎn)便易行安全可靠的出生缺陷產(chǎn)前診斷方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
母親年齡過大，哪種疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)明顯增高？（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
孕婦缺少哪種無機(jī)鹽，新生兒容易出現(xiàn)低體重、出現(xiàn)神經(jīng)管缺損、室間隔缺損等（）？
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
常發(fā)生于妊娠的后期，器官的基本結(jié)構(gòu)和功能是正常的，有進(jìn)行治療的可能的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
基因突變只引起原有堿基性質(zhì)的改變，而不涉及堿基數(shù)目增減的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
Hb Barts水腫胎兒綜合征患者的基因型為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
由單個(gè)因素引發(fā)的級(jí)聯(lián)反應(yīng)而導(dǎo)致的器官缺陷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
某一器官或器官的某一部分原發(fā)性缺失的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列不屬于常染色體病的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
當(dāng)體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條時(shí)，稱為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題