臨床醫(yī)學(xué)檢驗臨床免疫技術(shù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)章節(jié)練習(xí)(2019.05.10)

來源：考試資料網(wǎng)

1 患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項檢查（）

2 治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）

3 朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

4 1歲小兒，不會站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進，三氧化鐵試驗（+），該患兒的治療為（）

5 黏多糖病的分型依據(jù)是（）

6 除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）

7 可有出牙遲緩的疾病，除了（）

8 苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

9 不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）

10 苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在（）