臨床醫(yī)學(xué)檢驗臨床免疫技術(shù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)章節(jié)練習(xí)(2019.05.13)

來源：考試資料網(wǎng)

1 肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）

2 確診后應(yīng)（）

3 患者，女，5歲，3歲時發(fā)現(xiàn)肝大6cm，脾大10cm。4個月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)為著，運(yùn)動受限。血紅蛋白65／L，紅細(xì)胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清堿性磷酸酶升高。可能的診斷是（）

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4 典型的苯丙酮尿癥是因為肝臟缺乏哪種酶（）

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5 黏多糖病缺陷的酶位于（）

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6 人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）

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7 女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。人院初診為（）

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8 若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）

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9 Tumer綜合征在青春前期最常見的臨床表現(xiàn)是（）

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10 先天愚型染色體絕大部分是（）

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