單項選擇題NCCN指南上建議家族性腺瘤性息肉?。‵AP）檢測那個基因（）
A.F8基因
B.PAH基因
C.APC基因
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1.單項選擇題以下哪種方法可以實現(xiàn)在無癥狀早期進行腫瘤篩查（）
A.基因檢測
B.B超
C.腫瘤生化標志物
D.病理切片
2.單項選擇題以下哪種疾病不能用串聯(lián)質譜進行檢測（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲低
C.楓糖尿病
D.戊二酸血癥I型
3.單項選擇題脆性X綜合征超過99%是由于CGG重復導致的，前突變是指CGG重復次數(shù)為（）
A.N=6-44
B.N=45-54
C.N=55-200
D.N>200
4.單項選擇題歐洲皇室病是指以下哪種疾?。ǎ?/a>
A.苯丙酮尿癥
B.血友病
C.地中海貧血
D.血色病
5.多項選擇題以下關于新生兒耳聾篩查的描述，哪項正確（）
A.臨床常規(guī)所做物理篩查為耳聲發(fā)射，腦干電位誘發(fā)
B.物理篩查不能篩查出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾
C.聽力障礙兒童最終的語言發(fā)育水平取決于被發(fā)現(xiàn)和干預的早晚
D.若新生兒耳聾基因篩查12SrRNA位點陽性，則要禁止氨基糖苷類的藥物使用
最新試題
視網膜中包括兩種感光細胞，分別是：（）
題型：多項選擇題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
題型：多項選擇題
遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結構變異。
題型：判斷題
在減緩視網膜色素變性疾病進展時有一定的作用，而（）則可能會加速其惡化，而應當避免大劑量使用。
題型：多項選擇題
視網膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導、視網膜代謝、細胞結構外，還包括：（）
題型：多項選擇題
核基因組突變的致病機制可以為：（）
題型：多項選擇題
以下哪一個屬于乳腺癌預防性檢測：（）
題型：單項選擇題
BH4缺乏型PKU神經系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重，如不經治療，常在幼兒期死亡。
題型：判斷題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型：判斷題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）
題型：多項選擇題