男性,15歲。四肢無力逐漸加重3年,行走時無間歇性跋行和酸痛。檢查:四肢近端無力,肌力3級(以肩帶和骨盆帶為主),遠端5級,肌萎縮不明顯。神經(jīng)系統(tǒng)無異常。血清CPK增高,LDH增高,乳酸和丙酮酸增高。
患者可能的診斷為()
A.進行性肌營養(yǎng)不良
B.線粒體肌病
C.Ⅴ型糖原累積病
D.多發(fā)性肌炎
E.肌強直肌營養(yǎng)不良
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A.面部皮脂腺瘤
B.癲癇
C.智能減退
D.腎腫瘤和囊腫
E.皮膚牛奶咖啡斑
A.四肢肌無力
B.眼外肌癱瘓
C.小腦性共濟失調(diào)
D.偏癱
E.偏頭痛
A.皮膚牛奶咖啡斑
B.燭淚征
C.角膜K—F環(huán)
D.神經(jīng)纖維瘤
E.青光眼
A.燭淚征
B.可有皮膚牛奶咖啡斑
C.可有神經(jīng)纖維瘤
D.可有角膜K-F環(huán)
E.青光眼
A.肝豆?fàn)詈俗冃詫俪H旧w隱性遺傳病
B.Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C.假肥大型肌營養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D.腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E.先天愚型屬線粒體遺傳病
最新試題
結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。
脊髓小腦性共濟失調(diào)的臨床特點包括()
關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯誤的是()
基因產(chǎn)物檢測:主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________,如_________。
脊髓小腦性共濟失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴增所致,其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴增產(chǎn)生_________所致;其遺傳方式為_________。
基因診斷主要用于_________遺傳病,主要采用_________,_________和_________等。
Friedreich型共濟失調(diào)以感覺性共濟失調(diào)為主。()
神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()
結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()
線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()