單項選擇題

男性,15歲。四肢無力逐漸加重3年,行走時無間歇性跋行和酸痛。檢查:四肢近端無力,肌力3級(以肩帶和骨盆帶為主),遠端5級,肌萎縮不明顯。神經(jīng)系統(tǒng)無異常。血清CPK增高,LDH增高,乳酸和丙酮酸增高。

患者可能的診斷為()

A.進行性肌營養(yǎng)不良
B.線粒體肌病
C.Ⅴ型糖原累積病
D.多發(fā)性肌炎
E.肌強直肌營養(yǎng)不良


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3.多項選擇題神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點不包括()

A.腋窩和腹股溝區(qū)雀斑
B.耳聾
C.皮脂腺瘤
D.軀干四肢皮膚色素脫失斑
E.額面部紅葡萄酒色扁平血管痣

4.多項選擇題結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()

A.面部皮脂腺瘤
B.癲癇
C.智能減退
D.腎腫瘤和囊腫
E.皮膚牛奶咖啡斑

5.多項選擇題線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()

A.四肢肌無力
B.眼外肌癱瘓
C.小腦性共濟失調(diào)
D.偏癱
E.偏頭痛

6.多項選擇題結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()

A.皮膚牛奶咖啡斑
B.燭淚征
C.角膜K—F環(huán)
D.神經(jīng)纖維瘤
E.青光眼

9.多項選擇題關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯誤的是()

A.燭淚征
B.可有皮膚牛奶咖啡斑
C.可有神經(jīng)纖維瘤
D.可有角膜K-F環(huán)
E.青光眼

10.多項選擇題下列敘述正確的有()

A.肝豆?fàn)詈俗冃詫俪H旧w隱性遺傳病
B.Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C.假肥大型肌營養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D.腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E.先天愚型屬線粒體遺傳病