A．顱內(nèi)腫瘤
B．椎管內(nèi)腫瘤
C．周圍神經(jīng)腫瘤
D．視神經(jīng)膠質(zhì)瘤
E．脊膜瘤
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A．面部皮脂腺瘤
B．癲癇
C．智能減退
D．腎腫瘤和囊腫
E．皮膚牛奶咖啡斑
A．皮膚牛奶咖啡斑
B．燭淚征
C．角膜K—F環(huán)
D．神經(jīng)纖維瘤
E．青光眼
A．頭顱平片可見腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化和巨腦回壓跡
B．頭顱CT可見側(cè)腦室結(jié)節(jié)和鈣化
C．EEG可見高幅失律及各種癲癇波
D．腦脊液檢查可見蛋白細(xì)胞分離
E．CT和MRI顯示腦萎縮和腦膜血管瘤
A．遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象
B．共濟失調(diào)多始于下肢
C．CSF蛋白增高
D．Gower征
E．Babirlski征陽性
A．肝豆?fàn)詈俗冃詫俪Ｈ旧w隱性遺傳病
B．Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C．假肥大型肌營養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D．腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E．先天愚型屬線粒體遺傳病
最新試題
Friedreich型共濟失調(diào)以感覺性共濟失調(diào)為主。()
脊髓小腦性共濟失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。
Friedreich型共濟失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()
Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。
腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。
線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()
線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。
Friedreich型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。
肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。