Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

遺傳物質(zhì)的檢測(cè)包括_________、_________、_________等。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)以感覺性共濟(jì)失調(diào)為主。()

單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()

肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。

神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()

FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。