單項(xiàng)選擇題基因檢測在腓骨肌萎縮癥（CTM）的診斷中占有重要意義，CTMl型的基因突變的表現(xiàn)為（）

A.PMP22基因重復(fù)及點(diǎn)突變
B.1號染色體短臂（1p35-36）基因突變
C.17號染色體長臂1.5Mb片斷突變
D.16號染色體長臂1.5Mb片斷重復(fù)
E.1號染色體長臂1.5Mb片斷突變


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題腓骨肌萎縮癥CMT1型肌活檢顯示為神經(jīng)原性肌萎縮，神經(jīng)活檢時(shí)周圍神經(jīng)改變主要表現(xiàn)為（）

A.單純脫髓鞘改變
B.脫髓鞘和軸突變性
C.脫髓鞘和華勒變性
D.脫髓鞘和神經(jīng)膜細(xì)胞增生形成“洋蔥頭”
E.單純軸突變性

2.單項(xiàng)選擇題腓骨肌萎縮癥多在兒童晚期或青春期發(fā)病，對稱性周圍神經(jīng)進(jìn)行性變性導(dǎo)致肌萎縮，查體可見（）

A.大腿肌肉明顯萎縮
B.小腿肌肉明顯萎縮
C.小腿肌肉和大腿肌肉明顯萎縮
D.小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明顯萎縮
E.小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明顯萎縮

3.單項(xiàng)選擇題腓骨肌萎縮癥是遺傳性周圍神經(jīng)病中最常見的類型，其遺傳方式多為（）

A.X性連鎖隱性遺傳
B.X性連鎖顯性遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.線粒體遺傳病

5.單項(xiàng)選擇題腓骨肌萎縮癥的發(fā)病年齡為（）

A.嬰兒期
B.兒童期
C.青春期
D.成年期
E.老年期