單項選擇題女性，18歲，6歲起口鼻周圍出現(xiàn)多數(shù)丘疹，逐漸增多。7歲起家長發(fā)現(xiàn)患者智力較差，生活能自理，上學(xué)考試常不及格。8歲起陣發(fā)性癲大發(fā)作，每年5～8次。檢查：口鼻三角區(qū)有呈蝶形分布的多個粉紅色丘疹，質(zhì)地堅硬，按之不褪色。神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常。最可能的診斷是（）

A.腦面血管瘤病
B.神經(jīng)纖維瘤病
C.結(jié)節(jié)性硬化癥
D.共濟失調(diào)毛細血管擴張癥
E.多發(fā)性硬化


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1.單項選擇題某16歲患者有8個牛奶咖啡斑，在青春期前最大直徑>5mm，青春期后>15mm，在臨床上應(yīng)考慮為（）

A.結(jié)節(jié)性硬化
B.Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病
C.Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病
D.硬皮病
E.著色性干皮病

2.單項選擇題線粒體肌病及腦肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小運動量試驗約80%患者陽性，一般診斷標準為（）

A.在運動后即刻血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
B.在運動后40min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
C.在運動后30min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
D.在運動后20min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
E.在運動后10min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常

3.單項選擇題線粒體肌病及腦肌病是一種遺傳性疾病，其遺傳方式為（）

A.母系遺傳
B.父系遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.X性連鎖顯性遺傳

4.單項選擇題線粒體肌病的最主要的臨床特征是（）

A.肌肉萎縮
B.肌肉疼痛
C.骨骼肌極度不能耐受疲勞
D.晨輕暮重
E.對稱性肌無力

5.單項選擇題線粒體肌病的肌肉病理特征性改變是（）

A.肌纖維壞死
B.破碎紅細胞
C.肌漿網(wǎng)的空泡化
D.肌纖維變性
E.糖原脂肪增多