單項選擇題典型型苯丙酮尿癥是由于患兒肝細胞缺乏（）
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉移酶
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1.單項選擇題患兒，男，10歲。近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難。體檢：面部表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)。AST：145U/L。初步診斷是（）
A.小腦性共濟失調
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉痙攣
2.單項選擇題下述確診先天愚型的實驗檢查是（）
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗
E.血漿氨基酸分析
3.單項選擇題肝豆狀核變性最常見的受累器官是（）
A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺
4.單項選擇題黏多糖的檢查中錯誤的是（）
A.新生兒篩查
B.尿黏多糖測定
C.基因分析
D.酶學測定
E.骨X線片
5.單項選擇題患兒女，3個月，擬診為半乳糖血癥。其最主要的發(fā)病機制是（）
A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表異構酶缺乏
最新試題
目前應主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細胞學：紅系輕度增生，余無異常。）（）
題型：多項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
題型：多項選擇題
此時進一步處理為（）
題型：多項選擇題
高氨血癥可見于（）
題型：多項選擇題
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應盡快做的處理包括（）
題型：多項選擇題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
題型：單項選擇題
可確診該病的檢查是（）
題型：單項選擇題
此時應優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
題型：多項選擇題
為協(xié)助診斷應選擇的檢查是（）
題型：單項選擇題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
題型：多項選擇題