A.標準型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
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A.體細胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病
A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶
A.小腦性共濟失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
最新試題
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
可確診該病的檢查是（）
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
此時應(yīng)首先進行的檢查包括（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項目是（）
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
確診后應(yīng)（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細胞學：紅系輕度增生，余無異常。）（）
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
此時進一步處理包括（）