單項(xiàng)選擇題患兒,女,13歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛;胸寬,雙乳頭相距較遠(yuǎn);智能障礙;有頸蹼,頸短;下頜小,腭弓高。臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。下述最有診斷價(jià)值的是()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
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1.單項(xiàng)選擇題典型型苯丙酮尿癥是由于患兒肝細(xì)胞缺乏()
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶
2.單項(xiàng)選擇題患兒,男,10歲。近2個月來出現(xiàn)語言不清,書寫困難。體檢:面部表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán)。AST:145U/L。初步診斷是()
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
3.單項(xiàng)選擇題下述確診先天愚型的實(shí)驗(yàn)檢查是()
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿氨基酸分析
4.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃宰畛R姷氖芾燮鞴偈牵ǎ?/a>
A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺
5.單項(xiàng)選擇題黏多糖的檢查中錯誤的是()
A.新生兒篩查
B.尿黏多糖測定
C.基因分析
D.酶學(xué)測定
E.骨X線片
最新試題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
題型:單項(xiàng)選擇題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
題型:多項(xiàng)選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
題型:單項(xiàng)選擇題
確診后應(yīng)()
題型:單項(xiàng)選擇題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
題型:單項(xiàng)選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
題型:多項(xiàng)選擇題
最重要的治療措施是()
題型:單項(xiàng)選擇題
同時(shí)伴有生長落后、智力落后的疾病有()
題型:多項(xiàng)選擇題