單項選擇題男孩，3歲。生長發(fā)育遲鈍，體型矮小，體態(tài)肥胖，面容豐滿，腹部隆起，生后有4～5次晨起發(fā)生驚厥，當(dāng)時查血糖為2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，質(zhì)硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X線見骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲。其可能的診斷是（）

A.肝糖原累積癥
B.半乳糖血癥
C.嚴重低血糖癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.尼曼一匹克病


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1.單項選擇題男孩，3歲，系患肝糖原累積病，其發(fā)病機制最主要在于（）

A.肝細胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏

2.單項選擇題男孩，4歲。體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm，質(zhì)硬，GPT<25U，無黃疸及脾腫大，擬診為肝糖原累積癥。下列哪項可確定診斷（）

A.X線見骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B.空腹血糖為2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000腎上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活組織檢查肝細胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高

3.單項選擇題脆性X染色體綜合征早期應(yīng)用下列哪種藥物治療可改善癥狀（）

A.維生素B1
B.葉酸
C.維生素C
D.腦復(fù)康
E.微量元素鋅

4.單項選擇題苯丙酮尿癥的治療主要是（）

A.補充苯丙氨酸羥化酶
B.補充酪氨酸羥化酶
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低蛋白食物
E.補充酪氨酸

5.單項選擇題男孩，6歲。擬診為肝豆?fàn)詈俗冃?，其腦部病變主要在（）

A.丘腦黑質(zhì)
B.大腦皮質(zhì)
C.基底神經(jīng)節(jié)
D.小腦半球
E.腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)

6.單項選擇題男孩，10歲?；几味?fàn)詈俗冃浴Ｆ渖窠?jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點是（）

A.錐體外系癥狀、肢體震顫，精細動作困難
B.肌張力異常，吞咽困難
C.表情呆板，言語不清
D.情感不穩(wěn)，注意力不集中
E.腦CT見基底節(jié)有低密度區(qū)

7.單項選擇題患兒3歲，系患肝糖原累積癥。其治療的目的主要在于（）

A.多次進食法，以維持正常血糖水平
B.在緊張、較強運動時增加葡萄糖
C.可試用高血糖素鋅
D.宜用碳酸氫鈉糾正酸中毒
E.避免感染

8.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的心臟畸形是（）

A.室間隔缺損
B.肺動脈狹窄
C.動脈導(dǎo)管未閉
D.主動脈縮窄
E.房間隔缺損

9.單項選擇題Turner綜合征的下列表現(xiàn)中，哪一點最有診斷價值（）

A.身材矮小的女性
B.性發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)
C.常有心臟畸形和智能輕度低下
D.口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達率不高
E.采血進行核型分析

10.單項選擇題女孩，12歲。系患Turner綜合征。下列核型中，哪種最常見（）

A.45，xo
B.45，x/46xx
C.46，xdel（xp）
D.46，xdel（xq）
E.46，xL（xp）