單項選擇題對肝豆?fàn)詈俗冃陨窠?jīng)精神損害描述錯誤的是（）

A.構(gòu)語困難
B.抽搐
C.動作笨拙
D.行為異常
E.不自主運(yùn)動


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1.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）

A.肝腫大、驚厥、肝細(xì)胞損害
B.腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變肝腫大
D.貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀

2.單項選擇題10歲以后起病的肝豆?fàn)詈俗冃?，以下列何者損害為主（）

A.肝臟損害
B.神經(jīng)系統(tǒng)損害
C.腎小管性酸中毒
D.急性溶血
E.裂隙燈下見角膜邊緣的K-F環(huán)

3.單項選擇題先天性愚型男孩，染色體核型為48xy，-14，+t（14q，21q），經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者。其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險率應(yīng)分別為（）

A.45xx，-14，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險率10%～15%
B.45xx，-14，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險率30%～40%
C.45xy，-14，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險率20%～15%
D.45xx，-14-21，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險率10%～15%
E.48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險率10%～15%

6.單項選擇題男孩，3歲，系患肝糖原累積病，其發(fā)病機(jī)制最主要在于（）

A.肝細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏

7.單項選擇題男孩，4歲。體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm，質(zhì)硬，GPT<25U，無黃疸及脾腫大，擬診為肝糖原累積癥。下列哪項可確定診斷（）

A.X線見骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B.空腹血糖為2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000腎上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活組織檢查肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高

8.單項選擇題脆性X染色體綜合征早期應(yīng)用下列哪種藥物治療可改善癥狀（）

A.維生素B1
B.葉酸
C.維生素C
D.腦復(fù)康
E.微量元素鋅

9.單項選擇題苯丙酮尿癥的治療主要是（）

A.補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶
B.補(bǔ)充酪氨酸羥化酶
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低蛋白食物
E.補(bǔ)充酪氨酸

10.單項選擇題男孩，6歲。擬診為肝豆?fàn)詈俗冃?，其腦部病變主要在（）

A.丘腦黑質(zhì)
B.大腦皮質(zhì)
C.基底神經(jīng)節(jié)
D.小腦半球
E.腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)