單項選擇題患兒1歲，生后4月發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育落后，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及皮膚顏色淺，7月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，實驗室檢查確診為典型的PKU，給予低苯丙氨酸飲食，每天允許苯丙氨酸的攝入量為（）

A.5～10mg/kg
B.10～20mg/kg
C.20～30mg/kg
D.30～50mg/kg
E.50～70mg/kg


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1.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為（）

A.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素，到骨齡達12歲以上時加雌激素

2.單項選擇題糖原累積病是一種（）

A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過少病
E.上述說法都不全面

4.單項選擇題應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為（）

A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11～12歲
D.達成年期
E.任何年齡均可

5.單項選擇題下列哪一型粘多糖病屬于X連鎖隱性遺傳（）

A.粘多糖?、裥停℉urler綜合征和Scheie綜合征）
B.粘多糖?、蛐停℉unter綜合征）
C.粘多糖病Ⅲ型（Sanfilippo綜合征）
D.粘多糖?、粜停∕orquio綜合征）
E.粘多糖?、鲂停∕aroteanx-Lamy綜合征）

6.單項選擇題哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D.47，XX（或XY），+21
E.46，XX（或XY）/47，+21

7.單項選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)主要為（）

A.智能低下+驚厥
B.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C.后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+多發(fā)畸形
E.驚厥+多發(fā)畸形

8.單項選擇題21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為（）

A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容

9.單項選擇題男孩，27天。生后1周出現(xiàn)阻塞性黃疸，肝脾大，肝功能損害，并見角膜渾濁，反復(fù)驚厥，擬診為半乳糖血癥。下列哪項檢查可確定診斷（）

A.裂隙燈可見角膜渾濁
B.Paigen細菌一吞噬法有細菌生長環(huán)形成
C.Beufler熒光法測定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D.氣相色譜層析法檢測尿中半乳糖陽性
E.檢測皮膚成纖維細胞半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失

10.單項選擇題嬰兒在生后多長時間內(nèi)不易患缺乏葉酸所致的巨幼細胞貧血（）

A.生后2個月內(nèi)
B.生后3個月內(nèi)
C.生后4個月內(nèi)
D.生后5個月內(nèi)
E.生后6個月內(nèi)