A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Xdel(Xq)
D.46,Xdel(xp)
E.46,Xi(Xq)
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A.頸蹼
B.后發(fā)際低
C.盾形胸
D.青春期無(wú)性征發(fā)育
E.硬腭窄小,張口伸舌,流涎多
A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測(cè)
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測(cè)定
A.愚笨面容
B.身高、體重低于正常
C.毛發(fā)、皮膚粗糙
D.atd角增大
E.肌張力低下
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形
B.身矮、智能落后、皮膚粗糙
C.頭發(fā)黃、眼藍(lán)色、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝腫大、低血糖
A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
A.18三體綜合征
B.13三體綜合征
C.5P-綜合征
D.21三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征
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原發(fā)性蛛網(wǎng)膜下腔出血的臨床特點(diǎn)是()
降低血清未結(jié)合膽紅素的方法有()
早產(chǎn)兒呼吸暫?,F(xiàn)象應(yīng)具有下列哪些條件()
下列哪些因素可使黃疸加重()
新生兒膽紅素腦病的警告期的表現(xiàn)有()
關(guān)于正常新生兒,下列哪些是正確的()
新生兒水、電解質(zhì)特點(diǎn)有()
下列哪些是新生兒易患敗血癥的解剖生理特點(diǎn)()
新生兒特殊生理狀態(tài)有()
新生兒出生時(shí)發(fā)現(xiàn)羊水被胎糞污染,處理錯(cuò)誤的是()