單項選擇題小兒染色體病中最常見的為（）

A.18三體綜合征
B.13三體綜合征
C.5P-綜合征
D.21三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征


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1.單項選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的核型為（）

A.47，XY（XX），+21
B.46，XY（XX），-21，+t（21q21q）
C.46，XY（XX），47，XY（XX），+21
D.46，XY（XX），-14，+t（14q21q）
E.45，XY（XX），-14，-21，+t（14q21q）

2.單項選擇題哪項是常染色體顯性遺傳的特征（）

A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C.父母有血緣關(guān)系者較多見
D.男性多見
E.患者的父或母患病、同胞的發(fā)病機(jī)率為50%

3.單項選擇題下述疾病中不屬于分子病的是（）

A.血紅蛋白病
B.地中海貧血
C.糖尿病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?
E.苯丙酮尿癥

4.單項選擇題下述哪項不是染色體畸變的常見原因（）

A.病毒感染
B.遺傳因素
C.放射線
D.細(xì)菌感染
E.母親年齡過大

5.單項選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病Ⅰ型
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.粘多糖?、裥?br /> E.粘多糖?、蛐?/p>

6.單項選擇題先天愚型染色體檢查，最常見的異常為（）

A.21-三體型
B.18-三體畸變
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌和體型

7.單項選擇題先天愚型染色體絕大部分為（）

A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.12-三體型

8.單項選擇題正常女性的染色體核型為（）

A.44，XX
B.46，XX
C.46，XY
D.47，XYE、45，XX

9.單項選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯誤的是（）

A.智力低下
B.行為異常、少動
C.驚厥發(fā)作
D.皮膚濕疹
E.尿液有鼠尿味

10.單項選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏