單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏


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1.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥是由于肝內(nèi)缺乏下列哪種酶所致（）

A.酪氨酸羥化酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.谷氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤合成酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)是（）

A.智力低下
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明顯升高
E.尿和汗液有鼠尿味

3.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）

A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂

4.單項(xiàng)選擇題下述哪些檢查可確診先天愚型（）

A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測(cè)定
C.染色體檢查
D.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.以上均不是

5.單項(xiàng)選擇題下列糖原累積癥類型除了哪一型外，主要累積肝臟為主（）

A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型

6.單項(xiàng)選擇題治療糖原累積癥的最有效方法是（）

A.糾正高血脂
B.糾正酸中毒
C.靜脈維持穩(wěn)定血糖
D.增加餐次
E.食用淀粉和果糖

7.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥屬于（）

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

8.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)（）

A.智能落后
B.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.染色體核型分析
E.皮紋特點(diǎn)

9.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)（）

A.智能落后
B.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.染色體核型分析
E.皮紋特點(diǎn)

10.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于（）

A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長(zhǎng)激素
E.青春期開始治療