單項選擇題典型苯丙酮尿癥是由于肝內缺乏下列哪種酶所致（）
A.酪氨酸羥化酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.谷氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤合成酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據是（）
A.智力低下
B.尿三氯化鐵試驗陽性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明顯升高
E.尿和汗液有鼠尿味
2.單項選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）
A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂
3.單項選擇題下述哪些檢查可確診先天愚型（）
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體檢查
D.尿2，4-二硝基苯肼試驗
E.以上均不是
4.單項選擇題下列糖原累積癥類型除了哪一型外，主要累積肝臟為主（）
A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型
5.單項選擇題治療糖原累積癥的最有效方法是（）
A.糾正高血脂
B.糾正酸中毒
C.靜脈維持穩(wěn)定血糖
D.增加餐次
E.食用淀粉和果糖
6.單項選擇題苯丙酮尿癥屬于（）
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
7.單項選擇題21-三體綜合征的確診依據（）
A.智能落后
B.生長發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.染色體核型分析
E.皮紋特點
8.單項選擇題21-三體綜合征的確診依據（）
A.智能落后
B.生長發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.染色體核型分析
E.皮紋特點
9.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于（）
A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療
10.單項選擇題肝豆狀核變性的急性爆發(fā)性肝炎的臨床特點中，下列哪點不支持（）
A.血銅值極高
B.谷丙轉氨酶相對地低
C.血膽紅素值極高
D.急性溶血
E.急性腎功能不全