A.44,XX
B.46,XX
C.46,XY
D.47,XYE、45,XX
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A.智力低下
B.行為異常、少動(dòng)
C.驚厥發(fā)作
D.皮膚濕疹
E.尿液有鼠尿味
A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏
A.酪氨酸羥化酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.谷氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤合成酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
A.智力低下
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明顯升高
E.尿和汗液有鼠尿味
A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指(趾)畸形
E.唇腭裂
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測(cè)定
C.染色體檢查
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.以上均不是
A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型
A.糾正高血脂
B.糾正酸中毒
C.靜脈維持穩(wěn)定血糖
D.增加餐次
E.食用淀粉和果糖
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.智能落后
B.生長發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.染色體核型分析
E.皮紋特點(diǎn)
最新試題
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