單項選擇題下述疾病中不屬于分子病的是（）
A.血紅蛋白病
B.地中海貧血
C.糖尿病
D.肝豆狀核變性
E.苯丙酮尿癥
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1.單項選擇題下述哪項不是染色體畸變的常見原因（）
A.病毒感染
B.遺傳因素
C.放射線
D.細菌感染
E.母親年齡過大
2.單項選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病Ⅰ型
C.肝豆狀核變性
D.粘多糖?、裥?br />
E.粘多糖?、蛐?/p>
3.單項選擇題先天愚型染色體檢查，最常見的異常為（）
A.21-三體型
B.18-三體畸變
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌和體型
4.單項選擇題先天愚型染色體絕大部分為（）
A.標準型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.12-三體型
5.單項選擇題正常女性的染色體核型為（）
A.44，XX
B.46，XX
C.46，XY
D.47，XYE、45，XX
6.單項選擇題關于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯誤的是（）
A.智力低下
B.行為異常、少動
C.驚厥發(fā)作
D.皮膚濕疹
E.尿液有鼠尿味
7.單項選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏
8.單項選擇題典型苯丙酮尿癥是由于肝內(nèi)缺乏下列哪種酶所致（）
A.酪氨酸羥化酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.谷氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤合成酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
9.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)是（）
A.智力低下
B.尿三氯化鐵試驗陽性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明顯升高
E.尿和汗液有鼠尿味
10.單項選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）
A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂