單項(xiàng)選擇題5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來(lái)診,體檢身材矮小,眼距寬,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,頭圍小于正常,骨齡落后于年齡,通貫手,聽(tīng)診心臟有雜音,患兒最需作下列哪項(xiàng)檢查()

A.染色體核型分析
B.血清T3、T4檢測(cè)
C.智力測(cè)定
D.超聲心動(dòng)圖檢查
E.頭顱CT


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1.單項(xiàng)選擇題粘多糖病的分型依據(jù)為()

A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)

2.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見(jiàn)的核型是()

A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Xdel(Xq)
D.46,Xdel(xp)
E.46,Xi(Xq)

3.單項(xiàng)選擇題下述哪項(xiàng)不是先天性卵巢發(fā)育不全的主要臨床特征()

A.頸蹼
B.后發(fā)際低
C.盾形胸
D.青春期無(wú)性征發(fā)育
E.硬腭窄小,張口伸舌,流涎多

4.單項(xiàng)選擇題粘多糖病缺陷的酶位于()

A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

5.單項(xiàng)選擇題目前粘多糖病的確診應(yīng)依據(jù)()

A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測(cè)
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測(cè)定

6.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征()

A.愚笨面容
B.身高、體重低于正常
C.毛發(fā)、皮膚粗糙
D.atd角增大
E.肌張力低下

7.單項(xiàng)選擇題糖原累積病Ⅰ型缺陷的酶是()

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶

8.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的最常見(jiàn)核型為()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

9.單項(xiàng)選擇題先天愚型主要特點(diǎn)為()

A.特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形
B.身矮、智能落后、皮膚粗糙
C.頭發(fā)黃、眼藍(lán)色、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝腫大、低血糖

10.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒染色體檢查核型95%以上為()

A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)